Ambroxol v léčbě Gaucherovy choroby

Číslo: 3 / 2016 (Obsah)
Rubrika: Zprávy z klinických studií

Souhrn

Gaucherova choroba (GD) je lyzosomální střádací choroba charakteristická nedostatkem účinné glukocerebrosidázy. Jakkoliv je dodávka enzymu společně s omezením dodávky jeho substrátu nyní užívaným standardem, vlastní dopad na neurologickou manifestaci choroby je jen nepatrný. Nově uvažovanou léčebnou strategií je využití chaperonu, tedy látky zajišťující optimální tvorbu proteinu uvnitř buňky (u nemocných s GD je protein, tedy uvedený enzym, špatně složen, v důsledku čehož je urychleně odbouráván v endoplazmatickém retikulu, a to i navzdory jeho relativní funkčnosti). Jakožto farmakologický chaperon byl s tímto cílem nemocným podáván ambroxol, jinak běžně využívaný jako volně prodejné expektorans, a to v otevřené pilotní studii čítající pět nemocných, kterým byl aplikován ve vysoké dávce společně se scházejícím enzymem. Za příznivého bezpečnostního profilu při dobré snášenlivosti léčby došlo u nemocných k signifikantnímu zvýšení glukocerebrosidázové aktivity uvnitř lymfocytů a ke snížení glukosylsfingosinu v mozkomíšním moku. Výrazně rovněž poklesl výskyt myoklonu (s možností opět chodit) a křečí obecně a u všech léčených došlo k výraznému zlepšení pupilárního reflexu.

Celý článek je dostupný jen pro předplatitele časopisu


Přihlášení

 

Předplatné

Více o předplatném

 
 
 
Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?
Jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili jsem osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou vydávat léčivé přípravky.

Potvrzuji, že jsem se seznámil/a s definicí odborník
dle zákona č. 40/1995 Sb.
Potvrzuji, že jsem se seznámil/a s riziky, jimž se jiná osoba než odborník vystavuje, vstoupí-li na stránky určené pro odborníky