Paroxysmální noční hemoglobinurie

Číslo: 3 / 2018 (Obsah)
Rubrika: Farmakoterapeutické postupy
Obor: Hematologie
Autoři: MUDr. Jan Válka
doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
doc. MUDr. Iuri Marinov, CSc.
Autoři - působiště: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Klíčová slova: paroxysmální noční hemoglobinurie, PNH, trombóza, ekulizumab
Citace: Válka J, Čermák J, Marinov I. Paroxysmální noční hemoglobinurie. Farmakoterapie 2018;14(3):421–428.

Souhrn

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné onemocnění kmenové krvetvorné buňky vznikající na podkladě mutace genu PIG-A. V důsledku mutace je porušena syntéza glykosylfosfatidylinositolu a na povrchu buněk chybí proteiny CD55 a CD59, které za normálních okolností ochraňují krevní elementy před působením aktivovaného komplementu. Deficit těchto inhibitorů komplementu má za následek intravaskulární hemolýzu způsobenou aktivovaným komplementem s rozvojem anemie a klinických známek anemického syndromu. Prvním příznakem PNH může být trombóza, často v neobvyklé lokalizaci, způsobená aktivací koagulačního systému při aktivaci komplementu. Tromboembolické komplikace jsou hlavní příčinou mortality pacientů. Dalšími typickými komplikacemi jsou renální insuficience, plicní hypertenze a postupné vyčerpání kostní dřeně, které může vést až k selhání krvetvorby. Diagnostickým standardem je průkaz absence antigenů CD55 a CD59 na povrchu buněk metodou průtokové cytometrie. Pacienti jsou často závislí na opakovaném podávání transfuzí erytrocytů, což může být komplikováno rozvojem orgánové hemosiderózy s poškozením zejména jater a myokardu. Antikoagulační profylaxe u PNH nezabraňuje vzniku trombózy. Základem léčby pacientů s výraznou závislostí na transfuzích a vysokým rizikem tromboembolie je dnes aplikace ekulizumabu, protilátky proti složce C5 komplementového systému. U nemocných s hypoplastickou formou PNH a progredujícím selháním krvetvorby je možno provést transplantaci krvetvorných buněk či nasadit kombinovanou imunosupresi. Transplantaci krvetvorných buněk je možné zvážit také u mladších nemocných s klasickou formou PNH, kteří mají sourozence se shodou HLA.

Celý článek je dostupný jen pro předplatitele časopisu


Přihlášení

 

Předplatné

Více o předplatném

 
 
 
Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?
Jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili jsem osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou vydávat léčivé přípravky.

Potvrzuji, že jsem se seznámil/a s definicí odborník
dle zákona č. 40/1995 Sb.
Potvrzuji, že jsem se seznámil/a s riziky, jimž se jiná osoba než odborník vystavuje, vstoupí-li na stránky určené pro odborníky